就诊指南
临床检验设备
生物芯片分析系统
晶芯分子诊断整体解决方案包括晶芯芯片整体解决方案和晶芯实时荧光定量 PCR 试剂盒系列产品。我院临检中心现在已在该平台上开展的项目为:遗传性耳聋基因检测。
根据2006 年12 月公布的第二次残疾人抽样调查结果,我国现有听力残疾者2004 万,居各类残疾之
首。每1000 个新生儿中就有1 ~ 3 例聋儿,其中60% 的新生聋儿可能由遗传因素所致,遗传性耳聋的
群体发病率已超过27‰。
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遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁遗传,线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。
晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性PCR 通用芯片平台, 同时检测中国人群中最常见的4 个耳聋致病基因上的9 个突变位点,具有高检出率、高通量、操作简便等优点。
检测流程如上图:
产品特点及优势
★ 全面:非综合征耳聋总检出率>80%
★ 准确:与测序结果符合率100%
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★ 简捷:操作简便,软件自动报告结果
★ 可靠:国内众多三甲医院用户使用效果良好
★ 快速:5 小时即可提供结果报告
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